تعرف على أسباب الإصابة بضمور العضلات الشوكي وأعراضه

نجحت الحملة المليونية التي تم إطلاقها لجمع 40 مليون جنية، لإنقاذ حياة الطفلة رقية بحصولها على حقنة علاج ضمور العضلات الشوكي « زولجانزما»، قبل إتمام عامها الثاني، وما أن ارتاحت قلوب المصريين بالتمكن من إتمام المبلغ المطلوب قبل انتهاء المدة المحددة، بات الجميع يتساءل عن مدى فاعلية تلك الحقنة وما أعراض هذا المرض؟.

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟

يعتبر مرض ضمور العضلات الشوكي «SMA» اضطراب وراثي يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية بشكل تدريجي ما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، وهذا الأمر يجعل من الصعب على الأطفال استخدام عضلاتهم بسبب انهيار الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.

يسبب مرض ضمور العضلات الشوكي توقف الدماغ عن إرسال الرسائل التي تتحكم في نشاط العضلات الهيكيلة الأساسية مثل التحدث والمشي والتنفس والبلع.

وكما أسباب الإصابة بالضمور العضلي الشوكي

هناك سببين لإصابة الأشخاص بمرض ضمور العضلات الشوكي، أولهما هي الجينات المعيبة، حيث يُصاب الطفل بالمرض من خلال نسختين من الجين المكسور، واحدة من كل والد، ويمكن أن تنتقل هذه السمة الجينية من الوالد إلى الطفل، والمعروفة باسم اضطراب وراثي جسمي متنحي، وإذا حصل الطفل على جينات معيبة من أحد الوالدين فقط فقد لا يُصاب بالمرض لكنه سيكون حاملاً للمرض، وعندما يكبر من الممكن ان ينقل تلك الجينات المعيبة المكسورة إلى أطفاله.

أما السبب الثاني يكون بسبب الطفرات الجينية، حيث تحدث تغيرات غير طبيعية في جينات SMN 1 و SMN 2 الموجودة على الكروموسوم، ومن الممكن أن يحدث هذا بسبب نقص نوع معين من بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء قد يؤدي غيابه إلى موت الخلايات العصبية التي تتحكم في العضلات.